Wykrywanie chorób genetycznych

Posted By admin
Categoirzed Under: Choroby, Diagnostyka
Comments (0)

W rezultacie badań prenatalnych może się okazać, że dziecko posiada wady genetyczne.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, należącą do grupy chorób metabolicznych. Objawy chorobowe w jej przypadku są bardzo różne. Problemem podstawowym jest uszkodzenie w obrębie chromosomu 7. Przejawia się poprzez występowanie takich zaburzeń jak niewydolność trzustki, występujące zapalenia płuc i oskrzeli, niepłodność, cukrzyca czy serce płucne. Dziecko chore na mukowiscydozę musi przestrzegać właściwej diety, składającej się z pokarmu wysokobiałkowego oraz składającego się z dużych walorów energetycznych. Niewydolność oddechowa jest najczęstszym powodem utraty dziecka z tą dolegliwością. Potrzebne są badania Rentgenowskie klatki piersiowej, czasami, przeszczep serca oraz płuc. Istnieje ponad sześćdziesiąt chorób dziedzicznych, którym naukowcy przyporządkują nieprawidłowości w obrębie określonego genu.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która występuje najczęściej w ludzkiej populacji. Według badań co dwudziesta piąta osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu, który ją wywołuje. Dziecko zazwyczaj rodzi się chore wtedy, gdy oboje rodziców posiada uszkodzony gen, który przekazują dziecku. Nie każde następne dziecko musi urodzić się z tym schorzenie, jednak ryzyko jest duże. Dziecko chore musi przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne.